„Äußerst beeindruckende Ergebnisse“: Kinder können dank Gentherapie wieder sehen

Wie der Guardian berichtet, ist es britischen Ärzten gelungen, mit einer neuen Gentherapie die Blindheit von Kindern zu heilen, die mit einer seltenen Krankheit geboren wurden.

Die kindlichen Patienten litten an Leberscher kongenitaler Amaurose (LCA), einer schweren Form der Netzhautdystrophie, die aufgrund eines Defekts im AIPL1-Gen zu einem Verlust des Sehvermögens führt. Betroffene gelten von Geburt an als blind.

Doch vier Kinder mit dieser genetischen Erkrankung können heute Formen sehen, Spielzeuge finden, die Gesichter ihrer Eltern erkennen und in manchen Fällen sogar lesen und schreiben. Möglich wurde dies durch Ärzte, die den Patienten im Rahmen einer nur eine Stunde dauernden Operation gesunde Kopien des AIPL1-Gens in die Augen injizierten.

„Die Ergebnisse bei diesen Kindern sind äußerst beeindruckend und zeigen, wie lebensverändernd die Gentherapie sein kann“, sagte Professor Michel Michaelides, Netzhautspezialist am Moorfields Eye Hospital und Professor für Augenheilkunde am Institute of Ophthalmology des UCL (University College London).

Für den Professor handelt es sich dabei „erstmals um eine wirksame Behandlung der schwerwiegendsten Form kindlicher Blindheit und um einen möglichen Paradigmenwechsel hin zu einer Behandlung bereits im Frühstadium der Krankheit.“

Vier Kinder im Alter von ein bis zwei Jahren aus den Vereinigten Staaten, der Türkei und Tunesien wurden 2020 von Spezialisten von Moorfields und UCL ausgewählt. Die Operationen wurden im Great Ormond Street Hospital in London durchgeführt.

Diese gesunden Kopien des AIPL1-Gens, die in einem harmlosen Virus enthalten sind, wurden in die Netzhaut injiziert, die lichtempfindliche Gewebeschicht im hinteren Teil des Auges. Um ernsthafte Risiken zu vermeiden, wurde die Behandlung jedoch nur an einem Auge pro Patient durchgeführt. Die Kinder wurden anschließend fünf Jahre lang beobachtet, bevor die Ergebnisse in der Fachzeitschrift Lancet veröffentlicht wurden.

Professor James Bainbridge, Netzhautchirurg in Moorfields und Professor für Netzhautstudien am UCL Institute of Ophthalmology, sagte, dass Kinder, die mit einem vorderen Kreuzbandriss geboren werden, nur zwischen Hell und Dunkel unterscheiden können und das wenige Sehvermögen, das ihnen noch zur Verfügung steht, innerhalb weniger Jahre verlieren.

„Einige (behandelte, d. Red.) Kinder können nach der Operation sogar lesen und schreiben, was wir in dieser Situation ohne Behandlung absolut nicht erwarten würden“, erklärt er.

Die Eltern eines der Kinder, Jace, bezeichneten die Ergebnisse als „ziemlich unglaublich“ und sagten, sie hätten „Glück“, davon profitiert zu haben. Ihr Sohn, der zu Beginn der Behandlung zwei Jahre alt war und heute sechs Jahre alt ist, kann inzwischen kleine Gegenstände vom Boden aufheben und Spielzeuge aus der Ferne erkennen.

„Ich weiß noch, dass ich geweint habe und sehr emotional wurde“, sagt sein Vater Brendan, „von da an wurde es einfach unglaublich.“

Seit die vier Kinder die Therapie erhalten haben, wurden sieben weitere im Evelina Children’s Hospital in London von Spezialisten des St. Thomas’ Hospital, Great Ormond Street und Moorfields behandelt.